Physical Basis of Life: Chromosome Appearance (Morphology)

Het uiterlijk van het chromosoom (dwz de morfologie) verandert met verschillende fasen van celdeling. Vooral het metafasestadium van mitotische deling is het meest geschikt voor de studie van de chromosoommorfologie. De grootte van chromosomen, de positie van centromeren, de aanwezigheid van secundaire vernauwingen en vooral de vorm van de chromosomen worden onthuld via het individuele karyotype.

Chromosomen werden voor het eerst beschreven door Strausburger in 1875 en de term werd voor het eerst gebruikt door Waldeyer in 1888. Dit zijn kleine langwerpige staafvormige lichamen, duidelijk zichtbaar tijdens de stadia van celdeling. Hun aantal kan relatief eenvoudig worden geteld tijdens de mitotische metafase, onder een krachtige microscoop. Chroma betekent kleur en soma betekent lichaam.

De naam chromosoom betekent daarom de affiniteit van deze lichamen voor basische kleurstoffen. Bij toepassing van de kleurstoffen kleuren deze lichamen erg diep, terwijl het cytoplasma relatief ongekleurd blijft. Studies na Mendel hebben duidelijk aangetoond dat het chromosoom bestaat uit dunne chromatinedraden, chromanemata genaamd. De chromanemata ondergaan coiling en supercoiling tijdens de vroege fase van Meiose en werden zo progressief dikker om gemakkelijk onder een microscoop zichtbaar te zijn.

Over het algemeen heeft elke soort een definitief en constant somatisch en gametisch chromosoomgetal. Somatisch chromosoomgetal is het aantal chromosomen dat wordt aangetroffen in de somatische cel van een soort, dat wordt weergegeven door 2n. In het algemeen bevatten somatische cellen twee gelijke sets of kopieën van elk chromosoom behalve geslachtschromosomen.

Deze twee kopieën van chromosomen zijn in het algemeen identiek in het gengehalte van de morfologie en genorde (locatie van verschillende genen) en worden daarom als homologe chromosomen genoemd. Het gamma-chromosoomaantal is precies de helft van het somatische chromosoomgetal dat wordt gevonden in de gameten van een soort en wordt weergegeven met n.

Gewoonlijk bevatten de gameten van een soort een set of een kopie van elk verschillend chromosoom samen met een enkel geslachts-chromosoom van het enkele paar geslachtschromosomen. Aangezien een zygoot wordt geproduceerd door fusie van één mannelijke en één vrouwelijke gameet bevat deze 2n chromosomen (somatisch getal) waarin elk chromosoom wordt vertegenwoordigd door twee homologe chromosomen.

De somatische cellen blijken diploïde nummer (2n) van het chromosoom te bevatten, terwijl de kiemcellen of gameten een haploïde aantal (n) chromosomen bevatten. Homo sapiens of de mens vertoont 46 chromosomen waarbij 44 autosomen worden genoemd en 2 geslacht-chromosomen worden genoemd.

Autosome - Deze chromosomen verschillen van geslachtschromosomen; hun soort en aantal blijven hetzelfde bij mannen en vrouwen. Sekse-chromosoom - Deze chromosomen zijn bedoeld voor geslachtsbepaling en verschillen dus in soort tussen het mannelijke en vrouwelijke. Omdat de chromosomen in paren voorkomen, hebben we 22 paren autosomen en 1 paar geslachtschromosomen gevonden. Daarom, in het geval van de mens, 2n = 46, het diploïde getal en n = 23, het haploïde getal.

Hier kan worden vermeld dat een normaal vrouwelijk mannetje 2 X-chromosomen vertoont, maar het mannetje vertoont 1 X-chromosoom in elke diploïde cel, die na reductiedeling twee soorten kiemcellen of gameten produceert. In het geval van een vrouw bevat elk van de twee helften X-chromosoom. In het geval van een man is de helft met X-chromosoom en de andere helft met Y-chromosoom.

Aldus verschijnt het aantal chromosomen in de somatische cel als het diploïde aantal (2n), dat wil zeggen 22 paren van autosomen en 1 paar geslacht-chromosomen, aan de andere kant, het aantal chromosomen in de zaadcel verschijnt als het haploïde getal (n ) met 22 autosomen en 1 geslachts-chromosoom, ofwel 1 X-chromosoom of 1 Y-chromosoom.

Chromosome morfologie:

Karyotype is niets anders dan een arrangement van chromosomen in een cel; het bepaalt de chromosoomconstitutie van een cel. Het aantal, de typen, de grootte en de vormen van de chromosomen vormen dus het karyotype van een soort. Normaal gesproken hebben alle leden van een soort een identiek karyotype.

Het karyotype is daarom equivalent aan de genetische samenstelling (genoom) van een soort waarbij een vast aantal chromosomen wordt gevonden als verschillend van elkaar in het gengehalte. Deze chromosomen vormen een paar en bevatten een bepaald aantal en soort genen, die een bepaalde volgorde volgen. Homologe chromosomen bevatten een identiek aantal en soort genen in dezelfde sequentie. Elk chromosoom bestaat uit twee chromatiden die aan elkaar zijn vastgemaakt aan een vernauwing, de centromeer.

chromatid:

In het metafase stadium van celdeling, verdeelt elk chromosoom zich longitudinaal in twee identieke delen. Elk van de helften staat bekend als chromatid. De twee chromatiden van een chromosoom lijken samen te zijn 'verbonden' op een punt genaamd centromeer.

In feite bestaat elk chromosoom uit twee chromatiden die aan elkaar zijn vastgemaakt aan een vernauwing, het centromeer genoemd. Het is bijna universeel geaccepteerd dat de chromatide de structurele en functionele eenheid van chromosomen is. Het kan niet verder deelbaar zijn in kleinere subeenheden tenzij het wordt aangetast om zijn structurele integriteit en functioneel vermogen te verliezen.

centromeer:

Het gebied waar de chromatiden van een chromosoom zich tijdens de mitotische metafase met elkaar lijken te verbinden, wordt centromeer genoemd. Het ziet eruit als een vernauwing in het chromosoom en wordt aangeduid als primaire vernauwing. Als er een andere vernauwing in het distale gebied in het chromosoom is, wordt deze secundaire vernauwing satelliet genoemd.

Aanwezigheid van satellieten kan worden beschouwd als een constante eigenschap van het karyotype van een individu en misschien van een soort. Omdat bij de meeste soorten elk chromosoom wordt gekenmerkt door zijn lengte en door de positie van de centromeer. De positie van centromeren dient dus als een belangrijke mijlpaal in de identificatie van verschillende chromosomen van een soort.

Het chromosoom is verdeeld in twee transversale delen door de centromeer; de verdeelde delen staan bekend als armen. Over het algemeen is één arm van een chromosoom langer dan de andere. Chromosomen kunnen echter in vier klassen worden verdeeld op basis van de positie van hun centromeren: 1) Metacentric (M); 2) Sub-metacenter (S); 3) Acrocentrisch (A); en 4) Telocentrisch (T).

Metacentrisch chromosoom:

Chromosomen worden metacentrisch (M) genoemd als blijkt dat centromeer zich in het midden van het chromosoom bevindt, dwz de twee armen aan elke zijde van de centromeer zijn bijna gelijk in lengte.

Submetacentrisch chromosoom:

In de meeste van de chromosomen bevindt het centromeer zich aan één kant van het centrale punt. Zo'n centromeer staat bekend als sub-mediaan. Daarom worden de chromosomen met de centromeer tussen de mediane en terminale posities als sub-metacentrisch (S) chromosoom of sub-terminaal chromosoom genoemd.

Acrocentrisch chromosoom:

In sommige chromosomen bevindt het centromeer zich zeer dicht bij één uiteinde van een chromosoom. Deze chromosomen hebben een klasse ontwikkeld die het acrocentrische (A) chromosoom wordt genoemd. Opgemerkt kan worden dat de menselijke chromosomen geen terminale centromeren hebben, maar chromosomen van andere soorten wel.

Telocentrische chromosomen:

Deze chromosomen zijn met terminale centromeren en in het algemeen zijn dergelijke telocentrische chromosomen onstabiel. Chromosomen zijn de meest complexe nucleaire componenten, niet alleen in hun morfologie, maar ook in chemische aard. De belangrijkste chemische bestanddelen zijn nucleo-eiwitten, die zijn gemaakt van twee soorten stoffen: eiwitten en nucleïnezuren.