Uitzonderingen op het principe van dominantie en het principe van gepaarde factoren

(A) Incomplete Dominance (Intermediate Inheritance):

Onvolledige (gedeeltelijke of mozaïek) dominantie is het fenomeen waarbij geen van de twee contrasterende allelen of factoren dominant is.

De expressie van het karakter in een hybride of F, individu is een tussenproduct of een fijn mengsel van de expressie van de twee factoren (zoals gevonden in homozygote toestand). Onvolledige of mozaïek-overerving is geen voorbeeld van het pre-mendeliaanse concept van overerving van overvloeiingen omdat de typen ouders in de F2-generatie terugkomen. Het wordt echter door sommige werknemers als een voorbeeld van kwantitatieve overerving beschouwd waarbij slechts een enkel genpaar betrokken is. F2-fenotypeverhouding is 1: 2: 1, vergelijkbaar met de genotypische ratio.

(i) Carl Correns rapporteerde onvolledige dominantie in het geval van bloemen van Four O 'Clock. In Mirabilis jalapa (Four O 'Clock, vern. Gulbansi) en Antirrhinum majus (leeuwenbek- of hondbloem) zijn er twee soorten bloemkleur in pure staat, rood en wit. Wanneer de twee soorten planten worden gekruist, hebben de hybriden of planten van F1-generatie roze bloemen (figuren 5, 7 en 5, 8). Als de laatste selfed zijn, zijn de planten van de F2-generatie van drie soorten - rood, roze en wit gebloemd in de verhouding van 1; 2; 1. De roze kleur lijkt blijkbaar te wijten aan het mengen van rode en witte kleuren (onvolledige dominantie) of expressie van een enkel gen voor gepigmenteerde bloemen die alleen roze kleur produceren (kwantitatieve overerving).

(ii) Andalusische vogels hebben twee zuivere vormen, zwart en wit. Als de twee vormen worden gekruist, F1, verschijnen de individuen blauw gekleurd (Fig. 5.9) vanwege het voorkomen van fijne afwisselende zwarte en witte strepen op de veren. Overigens zijn de blauw gekleurde kippen favoriet als delicatesse. De F 2- generatie produceert drie soorten kippen- 1 zwart: 2 blauw: 1 wit.

(iii) Er zijn twee soorten zuiver korthoornig vee, rood en wit. Bij kruising zijn de individuen van de F1-generatie gevonden in een roan-kleur (Fig. 5.10). Het wordt beschouwd als te wijten aan de onvolledige dominantie van rode kleur allelen over witte kleur allelen. Het effect wordt feitelijk veroorzaakt door fijne vermenging van rood en wit haar (vandaar mozaïek).

Uitleg van het concept van dominantie:

Wildtype allel van een karakter is volledig functioneel allel dat een RNA, eiwit of enzym vormt om het effect ervan tot uitdrukking te brengen. Mutaties komen voor in allelen als gevolg van insertie, deletie, substitutie of inversie van nucleotiden. Het gemuteerde allel produceert over het algemeen een defect product of helemaal geen product.

Het niet-gemodificeerde functionele wild type allel dat het oorspronkelijke fenotype vertegenwoordigt gedraagt ​​zich als dominant allel. Het gemodificeerde of gemuteerde niet-functionele allel gedraagt ​​zich als recessief allel. Er is een mogelijkheid dat het gemuteerde allel hetzelfde fenotype of hetzelfde product kan produceren. Het wordt equivalent allel genoemd. Als het een gemodificeerd product vormt, ontstaat er een onvolledig dominant of codominant allel.

(B) Codominantie:

Het fenomeen van expressie van beide allelen in een heterozygoot wordt codominantie genoemd. De allelen die geen dominantie-recessieve relatie vertonen en in staat zijn om zichzelf onafhankelijk uit te drukken wanneer ze samen aanwezig zijn, worden codominante allelen genoemd. Als gevolg daarvan heeft de heterozygote toestand een fenotype dat verschilt van dat van homozygote genotypen.

Het gewrichtskarakter lijkt misschien tussenliggend te zijn tussen die geproduceerd door de twee homozygote genotypen. Codominante allelen moeten niet worden verward met onvolledige dominantie.

In het laatste geval is het effect van een van de allelen meer uitgesproken. De symbolen die voor codominante genen worden gebruikt, zijn verschillend. Hier worden zowel hoofdletters als hoofdsymbolen gebruikt voor zowel de allelen met verschillende superscripts, bijvoorbeeld I А, I B, Hb A, Hb S. Een andere methode is om ze te laten zien aan de hand van hun eigen hoofdletters, bijvoorbeeld R (voor rood haar) en W (voor wit haar bij rundvee).

1. AB Blood Group:

Allelen voor bloedgroep A (I A ) en bloedgroep В (I B ) zijn codominant, zodat ze bij samenkomen in een individu bloedgroep AB produceren. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van zowel antigeen A (van I A ) als antigeen В (van I B ) over het oppervlak van erythrocyten.

2. MN Blood Group:

Het fenomonon van codominantie wordt ook waargenomen in MN-bloedgroep bij mensen. De rode bloedcellen kunnen twee typen natieve antigenen dragen, M en N, en een individu kan MM, MN of NN zijn, die één of beide typen antigenen vertoont.

3. Sikkelcel hemoglobine:

Het allel voor sikkelcel hemoglobine Hb S is codominant met allel voor normaal hemoglobine Hb A.

(C) Meerdere allelen:

Het is de aanwezigheid van meer dan twee allelen van een gen. Meerdere allelen worden geproduceerd als gevolg van herhaalde mutatie van hetzelfde gen maar in verschillende richtingen. Ze vertonen een meristisch type kiemvariaties, bijv. Oogkleur bij Drosophila, zelf incompatibiliteit bij sommige planten. Dus het wilde type allel voor rode-ogenkleur (w + of W) in Drosophila melanogaster gemuteerd om allel te vormen voor wit oog (w).

Verdere mutaties in beide hebben zo veel als 15 allelen geproduceerd die recessief zijn voor wildtype en dominant over wit oog (w) maar een onvolledige intermediaire dominantie over elkaar hebben. Sommige van deze allelen zijn wijn (w w ), koraal ( wco ), bloed (w bl ), kers (w c ), abrikoos (w a ), eosine (w e ), buff (w b ), getint (w f ), honing (w h ), ecru (w ec ), parel (wP) en ivoor (w i ). De vachtkleur van konijnen (Agouti, Chinchilla, Himalayan en Albino-typen) wordt ook geregeld door meerdere allelen. Ondanks de aanwezigheid van verschillende allelen van hetzelfde gen in een populatie, kan een individu slechts twee allelen hebben.

Kenmerken, (i) Er zijn meer dan twee allelen van hetzelfde gen, bijv. 15 allelen voor oogkleur in Drosophila, 3 allelen voor bloedgroepen bij mensen, 4 allelen voor vachtkleur bij Konijn, (ii) Alle meervoudige allelen komen voor op dezelfde genlocus van hetzelfde chromosoom of zijn homoloog. (iii) Een chromosoom bevat slechts één allel van de groep, (iv) Een individu heeft slechts twee allelen, terwijl de gameten een enkel allel dragen, (v) Meerdere allelen drukken verschillende alternatieven van hetzelfde karakter uit, (vi) Verschillende allelen tonen co- dominantie, dominantie-recessiviteit of intermediaire dominantie onderling. Ze volgen echter het mendeliaanse overervingspatroon.

Menselijke bloedgroepen:

ABO-bloedgroepsysteem bij mensen is een voorbeeld van codominante, dominant-recessieve en meerdere allelen. Mensen hebben zes genotypen en vier bloedgroepen of fenotypes van bloedgroepen - A, B, AB en O. De bloedgroepen worden bepaald door twee soorten antigenen die aanwezig zijn in de oppervlaktecoating van rode bloedcellen - A en B. De antigenen komen voor op oligosaccharide-rijk kopgebied van een glycophorine. Bloedgroep A personen hebben antigeen A, groep В hebben antigeen B, AB hebben beide antigenen terwijl bloedgroep

О personen dragen geen antigeen in de coating van hun erytrocyten. Aanwezigheid, afwezigheid en type antigenen worden bepaald door drie immunogene allelen I A, I B en i. I A vormt antigeen A, I B- antigeen terwijl allel i (1 °) recessief is en geen antigeen vormt. Zowel I A als I B zijn dominant over i, maar niet over elkaar. Wanneer zowel I A als I B in een persoon aanwezig zijn, zijn beide allelen in staat om zichzelf te vormen onder vorming van antigenen A en B. Dergelijke allelen die zichzelf in de aanwezigheid van elkaar kunnen uitdrukken worden codominant genoemd. Bloedgroep-allelen vertonen dus zowel codominante als dominant-recessieve relaties (I A = 1 B > i).

Een mens draagt ​​twee van de drie allelen, één van elke ouder. Het maximale aantal mogelijke genotypes is zes voor de vier fenotypes. De fenotypen worden getest door twee antisera, anti-A en anti-B.

Biochemische genetica van bloedgroepen:

ABO-bloedgroepen worden gecontroleerd door het gen I (ook L genoemd) dat zich op het 9e chromosoom bevindt en dat 3 meerdere allelen heeft, waarvan er twee in een persoon worden gevonden. Deze groepen tonen Mendeliaanse overerving (Bernstein, 1924). De I A- en I B- allelen produceren het enzym glycosyltransferase voor de synthese van suikers.

De suikers zitten vast aan lipiden en produceren glycolipiden. Deze glycolipiden associëren vervolgens met membraan van RBC om bloedgroepantigenen te vormen. Allelle i produceert geen enkel enzym / antigeen.

Antigenische precursor H is aanwezig in het RBC-membraan. Allel I A produceert a-N-acetylgalactosamyltransferase dat een N-acetylgalactosamine aan suikerdeel van H toevoegt om A-antigeen te vormen. Het allel IB produceert aD-galactosyltransferase dat galactose toevoegt aan H om het antigeen te vormen. In het geval van I A I B heterozygoot, worden beide enzymen geproduceerd. Daarom worden zowel A- als В-antigenen gevormd.

Bloedgroepen zijn een erfelijk karakter, de kennis van bloedgroepen van de ouders kan informatie geven over de mogelijke bloedgroepen van kinderen en omgekeerd (Fig. 5.11).

(D) Pleiotropie (Pleiotrope genen):

Het vermogen van een gen om een ​​meervoudig fenotypisch effect te hebben omdat het een aantal karakters gelijktijdig beïnvloedt, staat bekend als pleiotropie. Het gen met een meervoudig fenotypisch effect vanwege zijn vermogen om de expressie van twee of meer karakters te reguleren, wordt pleiotropisch gen genoemd.

Pleiotropie is het gevolg van het effect van het gen op twee of meer onderling gerelateerde metabole routes die bijdragen aan de vorming van verschillende fenotypen. Het is niet essentieel dat alle eigenschappen gelijk worden beïnvloed. Soms is het effect van een pleiotropisch gen duidelijker in het geval van één eigenschap (groot effect) en minder evident in het geval van anderen (secundair effect). Af en toe worden een aantal verwante veranderingen veroorzaakt door een gen.

Ze worden samen syndroom genoemd. In katoen beïnvloedt een gen voor het pluksel ook de hoogte van de plant, de grootte van de bol, het aantal eitjes en de levensvatbaarheid van zaden. In Garden Pea regelt het gen dat de bloemkleur regelt ook de kleur van de zaadvacht en de aanwezigheid van rode vlekken in de bladoksels.

In Drosophila veroorzaakt witte-ogenmutatie depigmentatie in veel delen van het lichaam. In transgene organismen produceert het geïntroduceerde gen vaak verschillende effecten afhankelijk van de plaats van introgressie. Bij de mens wordt pleiotropie vertoond door ziektebeelden die sikkelcelanemie en fenylketonurie worden genoemd.

2. Fenylketonurie (PKU; Foiling, 1934):

Het is een aangeboren, autosomale, recessieve metabole stoornis waarbij het homozygote recessieve individu het enzym fenylalaninehydroxylase mist dat nodig is om fenylalanine (aminozuur) in de lever te veranderen in tyrosine (aminozuur). Het resulteert in hyperfenylalaninemie die wordt gekenmerkt door ophoping en uitscheiding van fenylalanine, fenylpyruvinezuur en verwante verbindingen.

Gebrek aan het enzym is te wijten aan het abnormale autosomale recessieve gen op chromosoom 12. Dit defecte gen is te wijten aan substitutie. Beïnvloede baby's zijn normaal bij de geboorte, maar binnen een paar weken is er een stijging (30 - 50 keer) in plasma-fenylalanine-niveau, wat de hersenontwikkeling schaadt. Meestal wordt na zes maanden van leven ernstige mentale retardatie duidelijk. Als deze kinderen niet worden behandeld, kan ongeveer een derde van deze kinderen niet lopen en tweederde kan niet praten.

Andere symptomen zijn mentale retardatie, verminderde pigmentatie van haar en huid en eczeem. Hoewel grote hoeveelheden fenylalanine en zijn metabolieten worden uitgescheiden in de urine en het zweet, is er toch accumulatie van fenylalanine en fenylpyruvaat in de hersenen die de schade tot gevolg heeft. De heterozygote individuen zijn normaal, maar dragers. Het komt voor bij ongeveer 1 op 18000 geboorten bij blanke europeanen. Het is zeer zeldzaam in andere races.