Proces van genvoorspelling en telling

Proces van genvoorspelling en tellen!

Annonatie is een proces dat genen identificeert, hun regulatoire sequenties en mogelijke functies. Annonatie geeft de niet-eiwit coderende genen aan, coderende genen voor r RNA, t RNA en nucleaire RNA's, mobiele genetische elementen en zich herhalende sequentiefamilies die aanwezig zijn in het genoom.

Taak van annonatie begint pas nadat genoomsequentie is verkregen. Gene voorspelling is een belangrijk probleem voor computationele biologie en er zijn verschillende logaritmen die kunnen worden gebruikt voor genvoorspelling met behulp van geïdentificeerde genen als een trainingsgegevensset.

Het tellen van genen wordt moeilijk ondanks het kennen van de positie van het bestaan ​​van genen in een genoom. Aanwezigheid van overlappende genen en splicevarianten maakt de taak moeilijker. Het wordt moeilijk om te voorspellen welke delen van DNA als dezelfde of vele verschillende genen moeten worden beschouwd.

Fig.6.70. Een SNP-kaart

Veel genen in eukaryoten dragen een patroon van exons (coderende regio's) gevolgd door introns (niet-coderende regio's). Vanwege dit zijn genen niet georganiseerd als continue ORF's (open reading frames). Een ORF heeft een reeks codons die een aminozuursequentie specificeren.

Tweede genen in eukaryoten zijn gewoonlijk ver uit elkaar geplaatst, waardoor ze meer kansen hebben om valse genen te lokaliseren. Maar nieuwe technieken van ORF-scansoftware voor eukaryote genen maken het scannen efficiënter. Nu kunnen we de genen van een organisme tellen (met een experimentele fout).

Er wordt gezegd dat ongeveer 99, 8% van 3, 2 miljard basenparen tussen twee mensen hetzelfde is en slechts 0, 2% verschillend. Voor elke 500 nucleotiden verschilt slechts één nucleotide tussen twee individuen. Het betekent dat variatie in een paar locaties in de DNA-sequentie kan leiden tot ernstige ziekten en verschillende menselijke karakters.

Genoomovereenkomst, SNP's en vergelijkende genomica:

Zoals al verteld is 99, 8% van elk menselijk genoom vergelijkbaar met een ander menselijk genoom en 0, 2% anders. Dit betekent dat twee personen alleen op 6 miljoen locaties op 3, 2 miljard locaties van elkaar verschillen.

Als deze locaties weinig effect hebben, zullen twee menselijke wezens identiek zijn. Mensen zijn meer dan 98% vergelijkbaar met chimpansees. Dus het verschil in enkele locaties in het DNA leidt ertoe dat het individu uniek is. Voor elke 500-1000 nucleotiden verschilt één nucleotide tussen twee individuen.

Belangrijke variaties in individuele genomen zijn single-nucleotide polymorfismen of SNP's, die zijn waargenomen in zowel coderende als niet-coderende gebieden van het genoom. SNP's zijn in principe een wijziging in een enkele base, dwz A, C, G of T, wat leidt tot DNA-variaties die leiden tot het bestaan ​​van verschillende letters op dergelijke posities. Het type nucleotide of base dat aanwezig is op een gegeven locatie op een chromosoom kan variëren met verschillende mensen.

Er wordt gezegd dat 90% van de sequentievariatie bij mensen te wijten is aan de aanwezigheid van SNP's. SNP's verschaffen dus een moleculaire marker die aanwezig is in hoge dichtheid.

Bij DNA-vingerafdrukken in met name niet-coderende delen van het genoom worden dergelijke genetische variaties onder verschillende mensen geëxploiteerd.

Dergelijke genetische variaties zijn ook verantwoordelijk voor de ernst van de ziekte en de reactie van het lichaam op de behandeling. Een enkelvoudig baseverschil in Apo E-gen leidt tot de ziekte van Alzheimer en een deletie binnen CCRS (chemokine-receptorgen) is verantwoordelijk voor resistentie van HW en AIDS.

SNP's worden gebruikt om genen in kaart te brengen die bij menselijke ziekten zijn betrokken. Door SNP's als markers te gebruiken, kan elk gen in het menselijk genoom in kaart worden gebracht. SNP's bevinden zich ofwel in het gen of kunnen een nauwe koppeling vertonen.

Sequentiegegevens worden opgeslagen in databases en geanalyseerd om de SNP's te kennen. DNA-chips en microarrays zijn ontwikkeld voor identificatie van SNP's. Artsen die DNA-monsters van patiënten gebruiken, kunnen het patroon van het SNP-genotypeprofiel identificeren. Zo kunnen ze de reactie van patiënten op een bepaald type geneesmiddel vertellen.

De tak van de geneeskunde die het effect van genetische variatie op ziektegevoeligheid en medicijnrespons bestudeert, wordt farmacogenomica genoemd.

Omdat er in verschillende populaties maar weinig SNP's van frequentie verschillen, kan SNP-analyse worden gebruikt voor onderzoek naar populatiegenetica.

Het is interessant om op te merken dat genomen van muis en man sterk op elkaar lijken (ongeveer 97, 5%). Chimpansee en menselijk genoom verschilt alleen in de verhouding van 1-3%. Dus kan worden geconcludeerd dat het komt door het delen van een gemeenschappelijke voorouder 100 miljoen jaar geleden en er heeft niet veel verandering in het genoom plaatsgevonden.

Uit deze kleine genetische verschillen komt de menselijke variëteit voort, zoals verschillen in gezichtsvermogen, haarkleur, voetmaat enz. Sommige SNP's zijn gekoppeld aan specifieke menselijke populaties en geven informatie over menselijke migraties die enkele jaren geleden plaatsvonden en over een verdergaand evolutionair verleden .