Genetische variaties: recombinaties en mutaties

Genetische variaties: recombinaties en mutaties!

1. Recombinaties:

De organismen die de karakters van beide ouders uitdrukken staan ​​bekend als recombinanten en de gebeurtenissen die verantwoordelijk zijn voor het mengen van maternale en vaderlijke karakters in seksueel voortplantende organismen worden recombinaties genoemd.

Nieuwe combinaties verschijnen op drie manieren:

(a) Door een onafhankelijk assortiment chromosomen op het moment van de vorming van gameten.

(b) Door willekeurige bemesting.

(c) Door reciproque recombinatie van gekoppelde genen in chromosomen door over te steken in Prophase-I van meiose.

Door bovenstaande methoden vindt alleen het opnieuw rangschikken van reeds bestaande karakters plaats. Het leidt echter tot herverdeling van verschillende kenmerken naar verschillende individuen van een populatie. Verschillende combinaties brengen diversiteit in genotype en fenotype van verschillende organismen met zich mee, maar de som van de tekens in een populatie blijft ongewijzigd.

2. Mutaties:

De theorie van Darwin (1859) was gebaseerd op de hypothese dat natuurlijke selectie inwerkt op de erfelijke variabiliteit die aanwezig is in een soort om alleen die typen te behouden die beter zijn aangepast aan de omgeving. Ter ondersteuning van zijn theorie verzamelde Darwin tal van voorbeelden die 'sport' werden genoemd en die plotseling opkwamen, bijvoorbeeld staartloze katten, kortbenige soorten honden en katten enz.

Darwin zelf was echter van mening dat de evolutie op een meer geleidelijke manier verliep dan in grote plotselinge stappen. Het idee van mutatie kwam voor het eerst voort uit de waarnemingen van een Nederlandse botanicus Hugo de Vries (1880) over variaties in planten van Oenothera lamarckiana (teunisbloem), de Vries verzamelde zaden van Oenothera-planten, hief er planten van op en analyseerde het nageslacht voor overdracht van eigenschappen die variaties laten zien.

Hij vond 834 gemuteerde planten in een populatie van 54343 planten. Dit beeld van grote en discontinue variaties als de belangrijkste bron van evolutionaire veranderingen werd ondersteund door Bateson (1894) en Korjinsky (1899). Hugo de Vries (1901, 1903) introduceerde de term mutatie voor grote discrete veranderingen in genotype in zijn boek Mutation theory.

De mutatie kan worden gedefinieerd als plotselinge, stabiele discontinue en erfelijke variaties die voorkomen in het organisme als gevolg van permanente veranderingen in hun genotype.

Het product van mutatie wordt mutant genoemd en zou genotype-cel, een polypeptideketen of een individu kunnen zijn. Mutaties zijn verantwoordelijk voor de oorsprong van nieuwe eigenschappen in de race en daarom zijn de mutaties de bron van alle variaties.

Mutaties kunnen voorkomen in verschillende soorten cellen, maar de meeste van hen hebben waarschijnlijk weinig effect op het individu en worden meestal niet gedetecteerd. De mutaties kunnen zowel in somatische cellen als in kiemcellen voorkomen. De somatische mutaties produceren gemuteerde knoppen en germinale mutaties geven aanleiding tot gemuteerde zaden in planten. Budsporten in fruitbomen zijn somatische mutaties en zijn van praktisch belang, omdat ze kunnen worden vermeerderd door transplantatie. Kiemmutaties zijn belangrijk vanuit het standpunt van erfelijkheid omdat ze worden doorgegeven aan de volgende generatie. Mutatiesnelheden zijn erg laag voor individuele genen, maar er zijn zoveel genen, dat de waarschijnlijkheid van een mutatie in de een of de ander erg groot is.

Mutaties produceren verschillende soorten effecten, bijvoorbeeld schadelijk, dodelijk, voordelig en neutraal, zichtbaar of onzichtbaar. De meeste mutaties komen voor in recessieve genen en komen niet tot expressie, terwijl sommige zich in dominante genen voordoen en in mutanten voorkomen.

Mutaties hebben zich ook in de natuur voorgedaan en worden spontane mutaties genoemd wanneer talrijke fysische en chemische middelen worden gebruikt om de frequentie van mutaties te verhogen, dit worden geïnduceerde mutaties genoemd.

Er worden twee soorten mutaties herkend:

(ik) Gen- of puntmutaties

(Ii) Chromosomale mutaties

(I) Genmutaties:

Gen- of puntmutaties zijn stabiele veranderingen in genen, dwz DNA-keten. Hoewel elk gen een potentiële plaats is voor een mutatie, muteren sommige genen vaker dan andere genen. Dergelijke muteerbare genen worden algemeen aangetroffen in planten en dieren. In bacteriën komen spontaan ontstane genmutaties voor met een frequentie van ongeveer één op 106 gen-duplicaties.

Vaak produceert een verandering in een gen of nucleotide-paar geen detecteerbare mutatie. Het punt of de genmutatie betekent dus het proces waardoor nieuwe allelen van een gen worden geproduceerd. Het kleinste deel van het gen dat kan muteren, wordt een muton genoemd. De kleinste muton in een gen is een paar DNA-basen.

(II) Chromosomale mutaties of afwijkingen:

Een genmutatie verandert normaal gesproken de informatie die wordt overgebracht door een gen; het verandert het bericht. Aan de andere kant verandert chromosomale mutatie alleen het aantal of de positie van bestaande genen. Ze kunnen een wijziging in de morfologie van het chromosoom of een verandering in het aantal chromosomen inhouden.

(a) Morfologische modificatie van chromosomen:

Dergelijke modificaties kunnen intra-chromosomaal of inter-chromosomaal zijn.

Volgende soorten kunnen worden geïdentificeerd:

Deletion (Deficiency):

Soms breekt een deel van het chromosoom af en verdwijnt. Tekortheid is over het algemeen dodelijk of half dodelijk. Als een terminale segment van een chromosoom verloren gaat, wordt dit deficiëntie genoemd en als het intercalaire segment verloren gaat, wordt dit deletie genoemd. Beide segmenten van het chromosoom kunnen zich weer verenigen na het verwijderen van het intercalaire segment.

verdubbeling:

In dit geval is het verwijderde chromosomale segment gehecht aan zijn normale homologe chromosoom. Hier wordt een gen of veel genen twee keer of vaker in hetzelfde chromosoom herhaald. Duplicatie is belangrijker dan tekort. Dit type chromosomale mutatie is opgemerkt in gigantische chromosomen van speekselklieren van Drosophila (Fig. 5.55).

translocatie:

Als het gebroken uiteinde van een chromosoom samenkomt met een ander niet-homoloog chromosoom, wordt dit naar translocatie verwezen. Een uitwisseling van delen tussen twee niet-homologe chromosomen wordt reciprocale translocatie genoemd (figuur 5.57).

Bij eenvoudige translocatie breekt een segment van een chromosoom en wordt het overgebracht naar een ander niet-homoloog chromosoom. Als een resultaat vertegenwoordigt één chromosoom deletie, terwijl andere een extra segment heeft.

Inversie:

Soms als gevolg van het dubbel gebroken chromosoom, is het middenstuk omgekeerd (Fig. 5.58). Een chromosoom met de genvolgorde abcdefgh wordt bijvoorbeeld verbroken tussen b en c en tussen f en g en het middengedeelte wordt 180 ° gedraaid, de resulterende genvolgorde wordt bepaald.

Verwijderingen en duplicaties vinden meestal plaats vanwege een defect bij het oversteken, dwz een deel verloren door een niet-zuster-chromatide kan worden verkregen door de andere chromosomale mutaties waardoor de genen verloren gaan of ze naar een nieuwe locatie worden verplaatst. In een koppelingsgroep zijn dergelijke mutaties verantwoordelijk voor het wijzigen van de volgorde van genen, wat leidt tot verandering in hun expressie en die verantwoordelijk zijn voor drastische veranderingen in het fenotype, zo niet dodelijk.