Genmutaties: mechanisme en belang van genmutaties

Lees dit artikel om meer te weten te komen over de genmutaties: mechanisme en belang van genmutaties door Morgan!

Het zijn nieuwe plotselinge overerfbare discontinue variaties die worden veroorzaakt door een verandering in het nucleotide type en de sequentie van een DNA-segment dat een gen of cistron vertegenwoordigt. De eerste geregistreerde genmutaties zijn Ancon Sheep (1791) en hoornloze (hoornloze) runderen (1889). De eerste wetenschappelijke studie van genmutaties begon met de ontdekking van het witte-ogenkarakter in Drosophila door Morgan in 1910.

Afbeelding Courtesy: cc.scu.edu.cn/G2S/eWebEditor/uploadfile/20120812232008746.jpg

Alle genen kunnen muteren. De veranderlijkheid verschilt echter van gen tot gen. Sommige genen muteren eenmaal per 2000 gameten (bijv. R-gen voor kleur in maïs), terwijl andere dit niet doen voor verschillende miljoenen gameten (bijv. Wx + gen voor wasachtig endosperm van maïs). De richting van de mutatie is niet voorspelbaar. Het kan in elke denkbare richting en in elke denkbare mate voorkomen. Een gemuteerd gen kan terug muteren naar wildtype.

Mutaties kunnen voorkomen in zowel somatische als germinale cellen. Ze kunnen dodelijk, schadelijk, neutraal of voordelig zijn. De meeste van de mutaties zijn recessief en hebben betrekking op functieverlies. Een paar zijn dominante, bijvoorbeeld mutaties voor aniridie (afwezigheid van iris in het oog). Genmutaties kunnen natuurlijk en automatisch optreden vanwege interne redenen.

Ze worden aangeduid als spontane mutaties. Anderen worden geproduceerd door externe factoren of chemicaliën. Ze staan ​​bekend als geïnduceerde mutaties. Organismen bezitten ook mutatorgenen (veroorzaken mutaties door veranderende polymeraseactiviteit) en antimutatorgenen (controle van verandering in nucleotidesequentie tijdens replicatie).

1. Spontane mutaties:

Het zijn mutaties die willekeurig, natuurlijk en automatisch optreden vanwege interne redenen zonder enige relatie met externe factoren. Snelheid van spontane mutaties varieert van 1 in 2000 tot 1 in enkele miljoenen divisies. De mogelijke redenen zijn:

(i) achtergrondstraling:

Ze komen van nature voor uit verschillende bronnen, bijvoorbeeld zon, radioactieve mineralen, (ii) Tautomers. Alle vier stikstofbasen komen ook voor in hun tautomere of isomere toestand, waarbij ze ofwel een iminogroep vormen (-NH, bijvoorbeeld cytosine, adenine) in plaats van een aminogroep (-NH2) of een enolgroep (-COH, bijv. Thymine, guanine) in plaats van een ketogroep (= CO). Tautomeren paren met verschillende basen om een ​​verandering in de volgorde zoals AT naar CG te veroorzaken. (iii) Deaminering van Cytosine. Cytosine deamineert langzaam om uracil te produceren dat paren vormt met adenine, wat leidt tot verandering in baseparing, (iv) Kopieerfout. Er zijn een aantal stappen betrokken bij replicatie, transcriptie en vertaling. Elke verkeerde keuze of invoer van een andere groep zal een mutatie veroorzaken. De meeste kopieerfouten worden tijdens het proeflezen gecorrigeerd, maar een aantal corrigeert wel.

2. Geïnduceerde mutaties:

Het zijn mutaties die worden geproduceerd als reactie op specifieke externe factoren en chemicaliën. Muller (1927) was de eerste die geïnduceerde mutaties in Drosophila produceerde door ze bloot te stellen aan röntgenstralen. De specifieke factoren en chemicaliën van de omgeving die mutaties induceren, worden mutagenen genoemd.

mutagene stoffen:

Elke extracellulaire fysische of chemische factor die mutaties kan veroorzaken of de frequentie van mutaties in organismen kan verhogen, wordt mutageen genoemd.

1. Fysieke mutagenen:

Ze zijn van twee soorten, temperatuur- en hoge energiestraling.

(i) Temperatuur:

Verhoging van de temperatuur verhoogt de snelheid van mutaties met Q 10 = 5. Het wordt verder versterkt bij hogere temperatuur. Temperatuurstijging breekt de waterstofbinding tussen de twee DNA-strengen en dus denatures. Het verstoort het synthetische proces dat is verbonden met replicatie en transcriptie. In rijst is bekend dat lage temperatuur de snelheid van mutaties verhoogt.

(ii) Hoogenergetische straling:

Ze omvatten neutronen, alfadeeltjes, kosmische stralen, gamma-deeltjes, bètastralen, röntgenstralen, ultraviolette stralen, enz. Ultraviolette stralen zijn niet-ioniserende stralingen die het DNA beïnvloeden door thyminedimeren te vormen. Het veroorzaakt buigingen in DNA-duplex die leiden tot misreplicatie. Andere hoogenergetische stralingen zijn ioniserende stralingen. Ze ioniseren DNA-bestanddelen die kunnen reageren met verschillende biochemicaliën.

Van röntgenstralen is bekend dat ze deaminatie en dehydroxylaat van stikstofbasen vormen, peroxiden vormen en deoxyribose oxideren. Muller (1927) was de eerste die mutaties in Drosophila induceerde met behulp van röntgenstralen. Hij vond een 150-voudige toename van het aantal mutaties. Stralingen die vrijkomen door nucleaire fall-outs en de atoombommen die boven Hiroshima en Nagasaki zijn gevallen, hebben veel mutaties veroorzaakt.

2. Chemische mutagenen:

Ze zijn van verschillende typen. De meest voorkomende zijn salpeterigzuur, alkyleringsmiddelen, base-analogen en acridinen.

(i) Nitreus zuur:

Het is een deaminerend middel dat cytosine verandert in uracil, guanine in xanthine en adenine in hypoxanthine. Hypoxanthine verkeerde paren met cytosine. Daarom is A-T vervangen door H-C. Evenzo wordt С-G vervangen door U-A en С-X. Deze ongebruikelijke of verboden basenparen verstoren replicatie en transcriptie. Onvolledige of defecte polypeptiden worden geproduceerd tijdens translatie.

(ii) Alkylerende stoffen:

Stikstofmosterd [bijv. RN (CH2C1) 2 ], diethylsulfaat (DES), dimethylnitrosamine (DMN) en andere alkyleringsmiddelen veroorzaken methylatie of ethylatie van stikstofbasen. Deze laatste slagen er niet in om te paren met normale partners en voorkomen de scheiding van twee DNA-strengen.

(iii) Analogen van de basis:

Ze lijken op de normale basissen van DNA en worden daarom opgenomen in het DNA in plaats van ze. De gebruikelijke mutagenen van dit type zijn 5-bromouracil en 5-fluorouracil. Ze substitueren thymine van DNA en paren met guanine. Aldus wordt A-T vervangen door G-Bu of Fu. Het verstoort de replicatie, transcriptie en vertaling.

(iv) Acridines:

Het zijn teer-afgeleide heteroaroniatische vlakke moleculen waaruit een aantal kleurstoffen en farmaceutica worden bereid. Acridines (bijv. Acriflavine, proflavine, euflavine, acridine-sinaasappel) komen de DNA-ketens binnen tussen twee basenparen en veroorzaken deletie of toevoeging van een paar nucleotiden. Het frame van de nucleotidesequentie van DNA zal aldus worden verstoord en anders worden gelezen. Het is ook bekend als frameshift of wartaalmutatie.

Mechanisme van genmutaties:

Het kleinste deel van een gen dat een mutatie kan ondergaan, staat bekend als muton. Het kan zo klein zijn als een enkele nucleotide. De meeste genmutaties hebben betrekking op een verandering in slechts een enkele nucleotide- of stikstofbasis van de cistron. Deze genmutaties worden puntmutaties genoemd.

Een mutatie waarbij meer dan één basepaar betrokken is, wordt aangeduid als brutomutatie. Genmutaties treden meestal op tijdens replicatie van DNA. Ze worden daarom ook een kopie-foutenmutatie genoemd. Een gen kan verschillende puntmutaties ondergaan. Dit produceert meerdere allelen. Genmutaties vinden plaats door middel van drie methoden - inversie, substitutie (van twee typen - overgang en transversie) en frameshift (van twee typen - insertie en deletie).

1. Inversie:

Een vervorming van DNA door mutagen kan de basesequentie van een cistron in de omgekeerde volgorde veranderen. Het proces wordt inversie genoemd. De nieuwe reeks heeft natuurlijk verschillende codons, bijvoorbeeld

2. Substitutie (vervanging):

Bij vervanging wordt een stikstofbasis met een andere veranderd. Het is van twee soorten, overgang en transversie.

(a) Overgang:

Een stikstofbasis wordt vervangen door een andere van dit type, dat wil zeggen dat één purine wordt vervangen door een ander purine (adenine ↔ guanine), terwijl één pyrimidine door een ander pyrimidine (cytosine ↔ thymine of uracil) wordt.

(b) Transversie:

Hier wordt een purinebase vervangen of gesubstitueerd door een pyrimidinebase en omgekeerd, bijvoorbeeld uracil of thymine met adenine en cytosine met guanine.

3. Frame-Shift-mutatie:

Het zijn die mutaties waarin de aflezing van het frame van de basensequentie lateraal verschuift, hetzij in de voorwaartse richting als gevolg van insertie (toevoeging) van één of meer nucleotiden of in de achterwaartse richting als gevolg van deletie van één of meer nucleotiden. Daarom zijn frame-shift mutaties van twee soorten, invoegen en verwijderen.

(a) Invoeging:

Eén of meer nucleotiden worden toegevoegd in het segment van DNA dat een cistron of gen voorstelt.

(b) Schrapping:

Een of meer nucleotiden gaan verloren uit een segment van DNA dat een cistron of gen voorstelt.

Soms is er één insertie en één deletie van hetzelfde aantal nucleotiden zodat het frame niet beweegt maar mutatie optreedt als gevolg van verandering in één of meer codons.

Onzin, zelfde-zin en mis-zin mutaties:

Een nonsense mutatie is degene die de polypeptidesynthese stopt vanwege de vorming van een terminerend of onzinnig codon, namelijk ATT (UAA), ATC (UAG) en ACT (UGA). Een mis-sense mutatie is die welke verandering in een codon met zich meebrengt die een ander aminozuur op de specifieke plaats in polypeptide produceert, vaak resulterende in zijn niet-functionerende.

Een mutatie met dezelfde zin is een stille mutatie waarbij het codon wordt veranderd, maar de verandering verandert de aminozuurspecificiteit niet (bijv. GCA → GCT of GCC of GCG).

Belang van mutaties:

1. Variabiliteit:

Mutaties zijn de bron van alle variabiliteit in een populatie. Variabiliteit verhoogt het aanpassingsvermogen van het organisme aan zijn omgeving en weert dood of verslechtering af in een ongunstige omgeving.

2. Studie van genen:

Tenzij en totdat een gen muteert en een recessief of intermediair allel heeft, blijft het onopgemerkt en kan het belang ervan in de fysiologie en het fenotype van het individu niet worden geëvalueerd.

3. Evolutie:

Mutaties zijn het hoofd van de evolutie. Ze voegen nieuwe variaties toe in de populaties. De variaties laten toe dat sommige organismen beter passen in de strijd om het bestaan. Ze overleven daarom, terwijl anderen met minder variaties omkomen.

Het proces gaat door en de variaties accumuleren. Het geeft aanleiding tot nieuwe variëteiten, ondersoorten en soorten. Soms leidt een enkele mutatie tot nieuwere soorten organismen, bijvoorbeeld Ancon Sheep, Delicious Apple, Navel Orange, Cicer gigas (Giant Gram), Arachis hypogea var. gigantia (Giant-grondnoot). Polyploïdie heeft een aantal nieuwe organismen geproduceerd. Het is kunstmatig geïnduceerd om nieuwe soorten (bijv. Triticale) en een betere opbrengst te verkrijgen.

4. Industriële microbiologie:

Werknemers ontwikkelen voortdurend nieuwere mutante rassen van micro-organismen voor een beter fermentatievermogen (bijv. Gist), een betere opbrengst aan antibiotica (bijv. Penicillium) en verschillende andere biochemicaliën.

5. Gezondheidsgevaar:

Toenemend gebruik van mutagenen stelt werknemers en andere bevolkingsgroepen bloot aan de gevaren van schadelijke mutaties. Daarom hebben sommige landen al beperkingen en voorschriften opgelegd over het gebruik van mutagene stoffen. Röntgentechnici en werknemers in kerncentrales worden altijd gewaarschuwd extra voorzichtig te zijn met betrekking tot incidentele blootstelling.

6. Veeteelt:

Er zijn verschillende soorten gedomesticeerde dieren en huisdieren. Allemaal zijn ze door mutaties ontstaan ​​uit de wildtypes. Enkele recente mutaties omvatten Ancon-schapen, hoornloos vee, haarloze katten, enz. Mutaties zijn ook opgetreden voor hogere melkopbrengst, lactatieperiode, eiproductie, vleesgehalte, wolopbrengst, aanpasbaarheid aan diverse omgevingen. Deze nuttige mutaties zijn opgepikt door dierenveredelaars.

7. Landbouw:

Mutaties hebben een bijna revolutionaire rol gespeeld in de landbouw, zowel aan het begin van de beschaving als nu in de verbetering van de landbouw om tegemoet te komen aan de behoeften van de steeds groter wordende menselijke bevolking.

(i) De domesticatie van verschillende planten werd mogelijk gemaakt door plotselinge mutaties die erin verschenen, bijv. stijve oren in tarwe, rijst en andere graansoorten, pluksel in katoen.

(ii) Bloemkool, kool, Brusselse sprout en Knol Kohl zijn allemaal mutanten die zijn ontwikkeld van Wild Cabbage.

(iii) Plantenveredelaars gebruiken geïnduceerde mutaties voor verbetering van gewasplanten voor hogere opbrengst, voedingswaarde, stijfheid van stro, weerstand tegen verblijf, minder duur van rijping van het gewas, ziekteresistentie, enz. Hiervoor is een gammastralingsfabriek aangebracht in IARI, New Delhi.

Hoogproductieve populaire variëteiten van Mexicaanse tarwe werden door Borlaugh ontwikkeld door het samenbrengen van dwergmutanten. Ze waren oorspronkelijk rood gegreineerd. De kleur was niet geliefd bij de Indianen. Hun teelt in India werd mogelijk gemaakt door de ontwikkeling van amberkleurige zaadkleur (bijv. Sharbati Sonora) door middel van mutaties.

(iv) De hoogproductieve rijstvariëteit genaamd "Reimei" werd geproduceerd door gammastraling.

(v) Gustafson (1941, 1947) ontwikkelde een aantal rassen van gerst door geïnduceerde mutaties. De twee veel voorkomende mutaties in gerst zijn 'erectoides' en 'eceriferum'. Naast hoge opbrengst, combineerden ze vele andere nuttige karakters zoals droogte en ziekteresistentie.

(vi) Vermindering van de duur van gewasplanten zonder de opbrengst te beïnvloeden, was een van de belangrijke bijdragen van mutaties. Dergelijke mutaties zijn bereikt in bijna alle gewassen waaronder suikerriet (van 18 maanden tot minder dan 10 maanden), Castor (9 maanden tot 4, 5 maanden, bijvoorbeeld Aruna-variëteit).

(vii) In vegetatief vermeerderde planten zijn mutaties de enige bron van verbetering en ontwikkeling van variabiliteit. De geïnduceerde mutaties zijn somatisch van aard. Een somatische mutatie in Banana heeft de variëteit Bhaskara geproduceerd met een vruchtgrootte van 35 cm x 12 cm. Seedless Navel orange en seedless Grapes zijn somatische mutaties. Somatische mutaties hebben ook geholpen bij het verbeteren van Pineapple en Potato.

(viii) Ongeveer 50% van de huidige gewas- en tuinbouwplanten hebben zich in de natuur ontwikkeld door middel van polyploïdie, bijv. tarwe, rijst, maïs, gram, katoen, aardappel, suikerriet, banaan, ananas, appel, peer, enz.

(ix) Een groot aantal mutaties is geïnduceerd in sierplanten om hun schoonheid, langere levensduur en geur te verbeteren, bijv. Dahlia, Rosa, Chrysanthemum, Paverbetimmeraar.