6 Methoden voor het bestuderen van menselijke genetica - Uitgelegd!

Enkele van de basismethoden voor onderzoek naar menselijke genetica zijn als volgt:

In de afgelopen jaren zijn nieuwe technieken ontwikkeld. Met deze technieken is het mogelijk om veel te begrijpen over de wijze van overerving van een aantal personages in mensen.

1. Pedigree records zijn goed opgenomen en goed onderhouden, dus het is gemakkelijker geworden om de overdracht van een bepaald karakter door generatie te traceren.

2. Populatiegenetica is op grote schaal gebruikt in de studie van de menselijke genetica. Dus de methoden waarmee het lot van personages in de populatie kan worden geanalyseerd, heeft de beperking van een klein aantal nakomelingen in de mens overwonnen.

3. Biochemische genetica, celcultuurtechniek en somatische celgenetische technieken hebben bijgedragen aan het begrijpen van de chemische basis van overerving van een groot aantal karakters.

4. Celfusietechnologie helpt bij het produceren van een verscheidenheid aan combinaties van menselijk genetisch materiaal in de nageslachtklonen. Door deze klonen te bestuderen, hebben genetici een nieuwe benadering van de menselijke genetica kunnen volgen. Met deze technologie is het mogelijk om de hybriden te isoleren die zijn gevormd tussen de cellen die zijn afgeleid van muis en mens.

5. Door de fenotypen van identieke en twee-eiige tweelingen (studie van een tweeling) te vergelijken, is de erfelijke basis van een aantal karakters vastgesteld. Door het vergelijken van vergelijkende studie van identieke en twee-eiige tweelingen kunnen erfelijke en door het milieu veroorzaakte eigenschappen worden verkregen.

6. In de menselijke cytologie zijn nieuwe technieken voor kleuringstechnieken ontwikkeld. Met dergelijke geavanceerde technieken is het juiste humane diploïde chromosoomgetal ie, 46 juist bevonden.

In afwezigheid van veredelingsexperimenten is informatie over menselijke overerving grotendeels afgeleid door de stamboom van natuurlijk voorkomende kenmerken te bestuderen. Dergelijke eigenschappen kunnen van onbelangrijke of van belang zijn voor de gezondheid en het welzijn van de mens.

Ze kunnen oogkleur, albinisme, kleurenblindheid, lengte, vermogen om een ​​chemische stof genaamd PTC, het vermogen om je tong te rollen, hemofilie, in geboren fouten van meta-holisme, mentale vaardigheden en zo verder (figuur 5.62).

Mogelijkheid om PTC te proeven:

De proever van PTC (fenylthio-carbamide) vindt het een zeer bittere smaak. De niet-proevers proeven het niet of herkennen een andere smaak dan bitter. De meeste mensen zijn proevers die suggereren dat het wordt bepaald door dominant allel T.

De drie mogelijke genotypen zijn TT, Tt en tt. Niet-proevers zijn homozygoot recessief tt. Proevers zijn met genotype TT, Tt. Als een niet-proever een tasterbroer TT of Tt heeft, dan zijn hun ouders alleen heterozygoot voor het gen (Tt x tt) of (Tt x Tt)

Op dezelfde manier wordt het vermogen om tong op een buisachtige manier te rollen geregeld door dominant allel R. De rollen zijn met genotype RR of Rr en de niet-rollen zijn altijd homozygoot recessief rr.

Barr lichaam (Fig. 5.63):

Murry Barr (1949) vond een lichaam dat zwaar gekleurd was door nucleïnezuurvlekken in zenuwcellen van vrouwelijke katten. Later werd opgemerkt dat bijna alle lichaamscellen van zoogdiervrouwtjes de aanwezigheid van dit lichaam vertegenwoordigen. Het werd geïdentificeerd als geslachtschromatine of Barr-lichaam. Dit is afwezig bij normale mannen.

Het lichaam ligt tegen het kernmembraan en lijkt op een afgeronde schijf. Het werd waargenomen door Davidson en Smith in 1954 dat het een speciale vorm aanneemt in polymorfonucleaire leucocyten en dat het als drumstick wordt genoemd omdat het kan worden waargenomen als appendix bij de kern. Het steekt uit de kern.

Verbindingspatroon van chromosomen:

Er zijn speciale technieken ontwikkeld om na verschillende behandelingen menselijke chromosomen met fluorescente kleurstoffen te kleuren. Bandpatroon dient voor het identificeren van individuele chromosoomsegmenten (Fig. 5.64).

De technieken voor Q-, G-, R-, O- en C-banden hebben zich de afgelopen jaren ontwikkeld. Het is interessant om op te merken dat elk chromosoom een ​​uniek bandpatroon vertoont met een specifieke behandeling en dat het patroon constant blijft bij dezelfde behandeling.

De studie van banden kan worden gebruikt als markers van afstammingsanalyse, voor populatiestudies en voor genlocalisatie. De bandingstudies hebben een bredere toepassing in de studie van klinische ziekte, dwz de rol van chromosomale verandering in mal-ontwikkeling, mentale retardatie en abortussen.